Un enfant qui devrait mourir sans os les pousse maintenant grâce à une nouvelle thérapie


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Fille en fauteuil roulant obtient des os-Vanderbilt-Daniel DuboisIl y a quatre ans, Janelly Martinez-Amador était confinée dans un lit, incapable de bouger même un bras ou de lever la tête. À l'âge de 3 ans, le tout-petit fragile avait la motricité globale d'un nouveau-né et un ventilateur la maintenait en vie.

Elle est née avec des os fins et fragiles, et à 3 ans, elle n'avait aucun os visible aux rayons X. Au départ, les médecins n'étaient pas sûrs qu'elle survivrait à son premier anniversaire. En mai, Janelly aura 7 ans et développe des os avec l’aide d’une pharmacothérapie expérimentale et de son équipe de soins à l’hôpital pour enfants Monroe Carell Jr. de Vanderbilt.


Maintenant, elle peut danser.



«C'est pourquoi nous entrons dans la médecine en premier lieu», a déclaré son médecin, Jill Simmons, M.D., un endocrinologue pédiatrique à Vanderbilt. «Mon Dieu, de passer de sans os à os. C’est la chose la plus impressionnante que j’ai vue en tant que médecin. C'est incroyable.'


Janelly souffre d'une maladie génétique rare appelée hypophosphatasie (HPP), une maladie métabolique qui affecte le développement des os et des dents. Une carence enzymatique amène les os à devenir mous car ils ne peuvent pas absorber les minéraux importants tels que le calcium et le phosphore, ce qui augmente les risques de douleur, de fracture et de détérioration des os.

«Imaginez votre enfant couché tout le temps dans son lit, ne pouvant pas se soulever, ne pas pouvoir se déplacer», a déclaré son père, Salvadore Martinez, par l’intermédiaire d’un interprète espagnol.

«Le traitement a très bien fonctionné. Si vous l’avez vue en 2009 et que vous la voyez maintenant, ce n’est pas la même Janelly », a déclaré sa mère, Janet Amador.

11 enfants, âgés de 3 ans et moins, ont participé à l'essai clinique testant un traitement enzymatique substitutif, l'asfotase alfa. Janelly a eu le pire des cas du groupe.


Michael Whyte, M.D., le principal investigateur de l’étude, a rendu visite à Janelly et à sa famille à l’hôpital pour enfants la semaine dernière. C'était la première fois qu'il rencontrait la famille et le Dr Simmons.

«Pendant de nombreuses années, il semblait qu'il n'y avait rien qui était très utile pour ce trouble», a déclaré Whyte, directeur des sciences médicales de laCentre de recherche sur les maladies osseuses métaboliques et moléculaires des hôpitaux Shriner pour enfants de Saint-Louis.

Des degrés variables de HPP affectent environ un bébé sur 100 000 né aux États-Unis. Les formes les plus graves surviennent avant la naissance et la moitié des bébés nés avec la maladie ne survivent pas au-delà de leur premier anniversaire.

«Nous craignions que sa maladie osseuse soit si grave qu'elle pourrait ne pas fonctionner. Mais en regardant les radiographies et en entendant parler de ses visites, nous avons été ravis d'entendre parler de ses progrès », a-t-il ajouté.


Environ huit mois après le début du traitement, les parents de Janelly ont senti ses doigts - qui étaient complètement mous et désossés - et ils ont pu sentir des traces d’os en développement. Sa tête a également commencé à développer des os. À 18 mois de traitement, des radiographies ont montré, pour la première fois, le développement visible de sa cage thoracique.

Janelly est maintenant assise dans un fauteuil roulant. Récemment, vêtue de ses plus beaux nœuds de Pâques et d'un rose vif, elle a pu tourner la tête pour regarder une salle de badauds.

Elle sourit et agita la main avec excitation, un exploit qu'elle n'aurait jamais accompli avant la pharmacothérapie. Elle peut également fréquenter l’école de l’école d’éducation spécialisée Harris-Hillman, non loin de l’hôpital pour enfants.

Ce printemps, les médecins espèrent pouvoir retirer sa sonde de trachéotomie, ce qui l'a empêchée de parler. Ses capacités développementales et cognitives seront testées en juillet. L'amélioration se poursuit chaque jour, chaque semaine pour Janelly.


Edité par Good News Network; Matériel source de Vanderbilt.edu - Crédit photo: Vanderbilt-Daniel Dubois

(REGARDERsa danse dans cette vidéo ci-dessous, du Tennessean)