La mutation du gène Amish les rend immunisés contre les maladies cardiaques


Toutes Les Nouvelles

amish_man.jpgAprès une douzaine d'études sur les Amish sur 15 ans, des chercheurs de l'École de médecine de l'Université du Maryland ont découvert une nouvelle mutation génétique parmi la population Amish de l'ancien ordre qui réduit considérablement le taux de triglycérides dans le sang et semble les immuniser contre les maladies cardiovasculaires. maladie.

Les scientifiques pensent que la mutation a été introduite pour la première fois dans la communauté amish du comté de Lancaster par une personne née au milieu des années 1700. Cette mutation semble rare ou absente dans la population générale.


Alan R. Shuldiner, MD, auteur principal de l'étude, déclare: «Les Amish Old Order sont idéaux pour la recherche génétique, car ce sont des personnes génétiquement homogènes qui retracent leur ascendance de 14 générations à un petit groupe venu d'Europe en Pennsylvanie. milieu des années 1700. »Les résultats de l'étude seront publiés dans le numéro du 12 décembre 2008 de la revue Science.



«Nous avons constaté qu'environ 5% des Amish ont une mutation génétique qui accélère la dégradation des triglycérides, qui sont des particules graisseuses dans le sang associées à un risque accru de maladie coronarienne», déclare l'investigateur principal, Toni I. Pollin, Ph.D., professeur adjoint de médecine à la faculté de médecine de l'Université du Maryland. Les porteurs de la mutation ont la moitié de la quantité d'apoC-III, une protéine liée aux triglycérides, que les personnes sans le variant du gène.

Le Dr Pollin dit que les personnes atteintes de cette mutation ont des niveaux plus élevés de cholestérol HDL, le soi-disant «bon» cholestérol, et des niveaux inférieurs de cholestérol LDL, le «mauvais» cholestérol. De plus, ils ont moins d'artériosclérose (durcissement des artères) - tel que mesuré par la quantité de calcium dans leurs artères coronaires. «Nos résultats suggèrent que cette carence aide à protéger les gens contre le développement de maladies cardiovasculaires», dit-elle.

Les triglycérides et le cholestérol sont des lipides ou des graisses qui circulent dans le sang. Le gène étudié chez les Amish inhibe la dégradation des triglycérides afin qu'ils restent plus longtemps dans le sang.

«La découverte de cette mutation peut éventuellement nous aider à développer de nouvelles thérapies pour abaisser les triglycérides et prévenir les maladies cardiovasculaires», explique le Dr Pollin.

Plus de 800 membres de la communauté Old Order Amish du comté de Lancaster, en Pennsylvanie, ont participé à l'étude, qui a été financée par le National Heart, Lung, and Blood Institute des National Institutes of Health. Les chercheurs ont utilisé une nouvelle approche appelée étude d'association à l'échelle du génome, ou GWAS, pour scanner rapidement 500000 marqueurs dans l'ADN des participants afin de trouver des variations, ou des polymorphismes à un seul nucléotide appelés SNP, qui sont associés aux niveaux de triglycérides dans le sang. La technique GWAS est largement utilisée par les scientifiques du monde entier pour retrouver les gènes associés à de nombreuses maladies.


Dans le cadre de l'étude, les participants ont bu un milk-shake riche en graisses, puis ont été étroitement surveillés pendant les six heures suivantes avec des tests sanguins ainsi que des tests échographiques de leur artère brachiale pour déterminer dans quelle mesure leurs artères faisaient face au repas gras. Certains ont également été testés pour déterminer s'il y avait des dépôts de calcium dans leurs artères coronaires, ce qui est un signe clair de maladie cardiovasculaire. «Ce que nous avons constaté, c'est que les personnes qui ont la mutation sont beaucoup moins susceptibles d'avoir une calcification», a déclaré le Dr Pollin.

L'étude fait partie d'un projet de recherche plus vaste de l'Université du Maryland, l'étude sur l'hérédité et l'intervention sur le phénotype (HAPI), qui a examiné comment les gènes et les facteurs liés au mode de vie influencent le risque de développer une maladie cardiovasculaire.

Depuis 1993, les chercheurs du Maryland ont recherché des gènes chez les Amish qui causent divers problèmes médicaux, tels que le diabète de type 2, l'obésité, l'ostéoporose et l'hypertension artérielle. «Nous avons découvert une mine d'informations dans nos études sur les Amish au fil des ans, et une grande partie de ce que nous avons trouvé n'est pas seulement applicable à cette population unique, mais aussi au grand public», dit Shuldiner.

Le Dr Shuldiner est professeur de médecine; chef de la division d'endocrinologie, diabète et nutrition; et directeur du programme de génétique et de médecine génomique à la faculté de médecine de l'Université du Maryland. Les résultats de l'étude seront publiés dans le numéro du 12 décembre 2008 de la revue Science.